Problem med akillessenen, det tjocka vävnadsbandet som ansluter kalvmusklerna till hälbenet, signalerar vanligtvis inte ett hjärntillstånd. Men för en man i Kina var klumpar på akillessenen ett tidigt tecken på en allvarlig metabolismsjukdom som drabbade hans hjärna.
Den 27-åriga mannen var inlagd på sjukhus efter att han utvecklade neurologiska symtom, inklusive en förändring i hans personlighet, enligt en rapport om fallet, som publicerades i går (21 oktober) i tidskriften JAMA Neurology. Han blev irriterad och hyperaktiv och hade problem med sitt minne, enligt författarna, från The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University i Chongqing, Kina.
Två år innan hans sjukhusinläggning utvecklade mannen glasade ögon och slöhet, och för ungefär ett decennium sedan utvecklade han smärtfri massor på båda sina Achilles-senor som var 5 cm i diameter, säger rapporten.
Vid sin sjukhusinläggning märkte läkare vid Chongqing Medical University att mannen fortfarande hade smärtlösa klumpar på båda Achilles-senorna, men klumparna var nu större, ungefär 8 cm i diameter. Han hade också problem med att upprätthålla balans medan han gick i en rak linje.
Lab-test avslöjade dessutom att halterna av fett i blodet, kallad triglycerider, var ovanligt höga - mer än dubbelt så mycket som den normala nivån.
En MR av hans vrister visade utvidgning av hans Achilles senor, och en MR av hans hjärna visade också onormalheter, enligt rapporten.
Ett genetiskt test ledde äntligen till mannens diagnos: Han hade cerebrotendinös xantomatos, ett sällsynt genetiskt tillstånd där en persons kropp inte effektivt kan bryta ner fett som kolesterol, enligt National Institute of Health (NIH): s genetiska och sällsynta sjukdomar Information Center (GARD). Detta leder till utveckling av fettväxter, kallad xantom, i kroppen, särskilt i hjärnan och senorna.
Tillståndet orsakar ofta progressiva neurologiska problem, inklusive demens och svårigheter med rörelse, samt beteendeförändringar, inklusive agitation, aggression och depression. Det kan också orsaka grå starr och psykisk nedsättning, säger GARD.
Störningen orsakas av mutationer i en gen som heter CYP27A1, som producerar ett enzym som är involverat i nedbrytning av kolesterol, enligt NIH. Detta tillstånd beräknas påverka cirka 1 av en miljon människor över hela världen, säger NIH.
Vissa symtom kan förekomma så tidigt som i barndomen eller i barndomen, men tecknen saknas ofta eller patienter får fel diagnos; Som ett resultat kan den verkliga diagnosen försenas upp till 25 år, säger rapporten.
Tillståndet behandlas ofta med ett läkemedel som kallas chenodeoxykolsyra (CDCA), vilket kan minska kolesterolnivån. Men även med behandlingen förvärras ofta patienternas neurologiska symtom med tiden, sade författarna till fallrapporten.
I det aktuella fallet upplevde mannen en viss förbättring i sina glasartade ögon efter 18 månaders behandling och storleken på hans hjärnskador minskade också något, enligt rapporten. Men hans symtom på agitation och hyperaktivitet förblev desamma, och han är nu sängliggande och oförmögen att ta hand om sig själv, sade rapportens författare.
De drog slutsatsen att "tidig diagnos och intervention är viktiga faktorer" i utsikterna för patienter med cerebrotendinös xantomatos.
