En 25-årig kvinna i Australien dog efter att ha konsumerat för mycket protein, i form av skakningar, kosttillskott och proteinpackade livsmedel, rapporterade New York Post igår.
Kvinnan, en kroppsbyggare vid namn Meegan Hefford, befanns medvetslös i hennes lägenhet och fördes till sjukhuset. Hefford förklarades hjärndöd av läkare och dog två dagar senare.
Efter Heffords död upptäckte läkarna att hon hade ett sällsynt tillstånd som kallas en ureacykelstörning, vilket påverkar hur kroppen bryter ned protein, enligt New York Post.
Vad är en ureacykelstörning, och hur kan för mycket protein leda till döden?
När en person äter protein bryter kroppen makronäringsämnet ned i sina byggstenar, kallad aminosyror. Efter att ha använt vad den behöver konverterar kroppen rester av aminosyror till kväve, som tas bort från kroppen, enligt Cincinnati Children's Hospital Medical Center. För att avlägsna kvävet konverterar enzymer kemikalien till en förening som kallas urea, i en process som kallas ureacykeln. Detta ämne utsöndras sedan från kroppen i en persons urin.
Men när en person har en ureacykelstörning kan kroppen inte omvandla kväve till urea, säger Cincinnati Children's. Detta får kväve att byggas upp i en persons blod i form av ammoniak, ett mycket giftigt ämne, enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD). För mycket ammoniak i blodet kan leda till irreversibel hjärnskada, koma eller död, säger GARD.
Ureacykelstörningar härrör från brister i en av de sex enzymerna i kroppen som ansvarar för att konvertera kväve till urea, säger GARD. Störningarna är genetiska, vilket betyder att de överförs från förälder till barn, enligt Cincinnati Children's.
Symtomen på ureacykelstörningar beror på hur allvarligt tillståndet är. En allvarlig ureacykelstörning, till exempel, innebär att en person har liten eller ingen aktivitet i ett av de nödvändiga enzymerna. Hos personer med mindre allvarliga störningar kan enzymaktivitetsnivåerna vara lägre än hos en frisk person.
Till exempel, om ett barn föds med en allvarlig ureacykelstörning, kommer symtomen att dyka upp cirka 24 timmar efter födseln, enligt National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF). Dessa barn kan utveckla anfall och andningsproblem och kan komma att komma i koma, säger NUCDF.
Ureacykelstörningar är sällsynta; cirka 1 av 30 000 nyfödda drabbas, säger Cincinnati Children's.
Enligt NUCDF kan symtom på mild till måttlig karbamidcykelstörning dyka upp i barndomen och kan inledningsvis innehålla vägran att äta proteinrik mat, misslyckande med att trivas och tröstande gråt. När sjukdomen utvecklas kan barn utveckla kräkningar, slöhet och delirium. Om det inte behandlas kan tillståndet leda till koma och död.
Människor med milt ureacykelbesvär kan gå till vuxen ålder innan de diagnostiseras, säger NUCDF. Högproteindieter och överdriven träning kan utlösa symtom, liksom förlossning och vissa virus. I vissa vuxna och barn kan stress också utlösa symtom, enligt Cincinnati Children's.
Även om det inte finns något botemedel mot ureacykelstörningar, kan tillståndet hanteras med en lågproteindiet och vissa mediciner som hjälper till att ta bort ammoniak från kroppen, säger Cincinnati Children's. Ibland kan en person också behöva ta aminosyratillskott för att säkerställa att kroppen får det den behöver för att fungera.
I svåra fall av dessa störningar kan en läkare rekommendera en levertransplantation, säger Cincinnati Children's. Levern producerar de enzymer som är involverade i ureacykeln.
