Föreställ dig att du luktar köttet brinnande innan du känner det.
En 71-årig kvinna i Skottland har levt hela sitt liv på det sättet, inte bara kände smärtan från brännskador utan någon annan smärta också. Hennes ytterst sällsynta okänslighet för smärta orsakas av en mutation i en gen som tidigare ansågs vara värdelös i kroppen, enligt en ny rapport om hennes fall, publicerad igår (27 mars) i Journal of Anesthesia.
Läkarna förstod att det fanns något annorlunda med kvinnan när hon hade handkirurgi och rapporterade att hon inte kände någon smärta före eller efter ingreppet. Hon berättade senare för läkarna att hon ett år tidigare fick diagnosen artros i höften och skanningar visade att hon hade svårt degenererade leder - men hon kände ändå ingen smärta.
Avslöjningarna fick en grupp forskare vid University College London och University of Oxford att genomföra genetiska tester för att se vad som kunde driva hennes smärtkänslighet.
Teamet hittade två specifika mutationer i hennes gener.
En mutation var en liten radering i en inte-väl dokumenterad "pseudogen" - ett segment av DNA som är tänkt på som en icke-funktionell kopia av en föräldergen - kallad FAAH-OUT. Den andra var en mutation i den ursprungliga genen, kallad FAAH.
Efter att ha dupliserats från FAAH-genen samlade FAAH-OUT-pseudogenet ett antal mutationer som förhindrar att det kodar för ett protein som FAAH-genen gör, säger den co-senior rapportförfattaren James Cox, universitetslektor i smärtgenetik vid University College London. Som ett resultat av dessa mutationer har FAAH-OUT "förmodligen utvecklat en helt ny funktion", även om det är oklart vad den funktionen är.
(Dessa FAAH-OUT-mutationer är dock inte unika för kvinnan i Skottland. Vad som är unikt i hennes fall är den lilla delen som raderas från pseudogenen.)
En annan grupp forskare vid University of Calgary i Kanada bekräftade de genetiska resultaten genom att analysera kvinnans blod. De fann att hon hade högre blodnivåer av föreningar som vanligtvis bryts ned av FAAH-proteinet. En sådan förening är en neurotransmitter som kallas anandamid, vilket har visats i tidigare forskning för att minska ångest och smärta, berättade Cox för Live Science.
Kvinnan sa faktiskt också att hon har väldigt lite ångest och aldrig får panik, även i farliga situationer, enligt ett uttalande från University College London. Hennes sår tenderar också att läka mycket snabbt, ett resultat som överensstämmer med tidigare forskning om möss som saknar FAAH-genen.
Det är "mycket troligt" att andra människor med denna specifika uppsättning mutationer i FAAH-OUT och FAAH finns, sa Cox. "Det är ofta så att när en viss sjukdom först rapporteras, kommer andra patienter fram."
Dessa mutationer är emellertid inte den enda orsaken till smärtkänslighet; Det finns andra mutationer i andra gener som är kända för att orsaka smärtkänslighet, såsom ett sällsynt ärftligt tillstånd som kallas "medfödd okänslighet för smärta med anhidros," eller CIPA.
Nu hoppas forskarna att lära sig hur FAAH-OUT-pseudogen fungerar. För att göra det planerar de att använda genredigerande teknik för att härma mutationen som ses hos kvinnan, sa Cox. Detta kan leda till potentiella behandlingar som kan minska smärta eller påskynda sårläkning efter operationen, eller till och med stödja kroniska smärta och ångeststörningar, skrev forskarna i rapporten.
"Jag skulle bli upphetsad om någon forskning om min egen genetik skulle kunna hjälpa andra som lider," sade kvinnan i uttalandet. "Jag hade ingen aning förrän för några år sedan att det fanns något så ovanligt med hur lite smärta jag känner - jag trodde bara att det var normalt.
"Att lära om det nu fascinerar mig lika mycket som det gör någon annan", tillade hon.
