Tio år gamla Sarah Murnaghan, som har cystisk fibros, väntar på en lungtransplantation som skulle kunna rädda hennes liv, men förfarandet är inte ett botemedel mot hennes tillstånd och har stora risker, visar forskning.
Cystisk fibros är ett genetiskt tillstånd där kroppen producerar onormalt tjockt slem, som byggs upp i lungorna, bukspottkörteln och matsmältningskanalen. Som ett resultat orsakar tillståndet andnings- och matsmältningsproblem och sätter patienterna risk för infektioner. Den genomsnittliga livslängden för patienter med cystisk fibros är i mitten av 30-talet, enligt Cystic Fibrosis Foundation (CFF).
Patienter med cystisk fibros behöver lungtransplantationer när skadorna i lungorna är så allvarliga att läkarna inte kan göra något mer för att behandla dem, säger Dr. Maria Franco, en pediatrisk lungläkare och chef för cystisk fibroscentrum vid Miami Children's Hospital.
Men lungtransplantationer hos patienter med cystisk fibros är kontroversiella eftersom vissa studier tyder på att förfarandet inte förlänger liv eller hjälper patienter att leva bättre på en daglig basis, enligt Mayo Clinic.
Eftersom givar-lungorna som transplanterats till patienten inte har cystisk fibrosgen genererar cellerna som leder lungorna inte tjockt slem. Patienten har emellertid fortfarande cystisk fibros, eftersom den defekta cystiska fibrosgenen finns i alla resten av cellerna i hans eller hennes kropp. Det betyder att celler i bihålorna, bukspottkörteln, tarmen, svettkörtlarna och fortplantningskanalen fortfarande producerar tjockt slem, enligt CFF.
Dessutom måste cystisk fibrospatienter som genomgår en lungtransplantation ta immunsuppressiva läkemedel som sätter dem ännu större risk för infektioner, säger CFF. (Bakterier som redan finns i kroppen från tidigare infektioner kan infektera de nya lungorna.) Patienter riskerar också att avställa organ.
I en studie från 2007 undersökte forskare vid University of Utah riskerna och fördelarna med lungtransplantationer för patienter med cystisk fibros. De tittade på 514 barn med cystisk fibros på väntelistan för en transplantation, inklusive 248 som fick en transplantation. Mindre än 1 procent av de transplanterade patienterna gynnades av proceduren, konstaterade forskarna.
Cirka hälften av patienterna i varje grupp dog; det fanns inga bevis för att de som fick transplantationer levde längre, säger forskarna. Den genomsnittliga överlevnadstiden var 3,4 år efter transplantationen, och cirka 40 procent levde i minst fem år efter transplantationen.
Cirka 150 till 200 personer med cystisk fibros har fått en lungtransplantation varje år sedan 2007. Cirka 80 procent av patienterna med cystisk fibros som får en transplantation är levande ett år efter transplantationen, och mer än 50 procent lever efter fem år, CFF säger.
Vissa patienter gör mycket bättre efter en lungtransplantation eftersom lungskadorna är den drivande faktorn bakom sjukdomen, sade Franco. "När du fixar den delen är allt annat mycket lättare att ta hand om," sa hon.
Franco sade att två av de tre patienterna som hon har behandlat som har genomgått lungtransplantationer, klarar två mycket bra. Båda var tonåringar när de genomgick transplantationen, och en har sedan avslutat college. Men den tredje patienten fick en infektion och dog, sa hon.
Det första året efter en transplantation är det mest kritiska, och läkare är på jakt efter komplikationer som de vet kan uppstå, sade Franco.
Eftersom det inte är vanligt att cystisk fibrospatienter har allvarliga lungskador som små barn, är de som genomgår förfarandet vanligtvis tonåringar, sade Franco.
