Cystisk fibros är en genetisk störning som får slemproducerande organ att fungera och producerar onormalt tjockt, klibbigt slem. Detta orsakar problem i dessa organ, såsom lungorna, bukspottkörteln och matsmältningssystemets organ.
Cirka 30 000 personer i USA har cystisk fibros, och mer än 75% av de drabbade diagnostiseras vid 2 års ålder, enligt Cystic Fibrosis Foundation.
Hos friska människor är slem tunn och hal. Hos personer med cystisk fibros är ämnet onormalt tjockt och byggs upp i lungorna, vilket gör andningen svår. Tjockt slem skapar också en grogrund för bakterier, som ofta kan leda till allvarliga lunginfektioner, säger Dr. Mary Shannon Fracchia, barnläkare och meddirektör för Cystic Fibrosis Center vid MassGeneral Hospital for Children i Boston.
För mycket tjockt slem i bukspottkörteln blockerar vägen för matsmältningsenzymer att nå tarmarna. Utan dessa enzymer kan tarmen inte absorbera näringsämnen från maten, vilket leder till svårigheter att gå upp i vikt och en långsammare tillväxthastighet hos barn med störningen.
Förutom att påverka organ som producerar slem, påverkar cystisk fibros också svettkörtlarna. Människor med sjukdomen kan ha två till fem gånger den normala mängden salt i sin svett, enligt Children's Hospital i Pittsburgh. Föräldrar kan säga att de smakar salt när de kysser ett barn som har störningen.
Hos vissa människor skadar cystisk fibros också levern och reproduktionssystemet.
Vad orsakar cystisk fibros?
Orsaken till cystisk fibros är genetik, eftersom en person måste ärva en kopia av en defekt gen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet, sa Fracchia. Denna defekta gen, kallad cystisk fibros transmembrankonduktansreglerare (CFTR), identifierades först 1989 enligt Cystic Fibrosis Foundation.
Personer med cystisk fibros har en mutation i båda kopiorna av CFTR-genen (en kopia ärvt från varje förälder). Människor som har en kopia av den defekta CFTR-genen, ärvda från endast en förälder, blir bärare av sjukdomen. Bärare har inga symtom på cystisk fibros, men de kan överföra CFTR-genen till sina barn.
Om båda föräldrarna är bärare av cystisk fibros och har ett barn, finns det en chans 1 av 4 att barnet kommer att ha sjukdomen, sa Fracchia till Live Science.
Den defekta CFTR-genen producerar ett felaktigt protein som påverkar rörelsen av klorid - en komponent av salt eller natriumklorid - över cellmembran, enligt Cystic Fibrosis Foundation. Detta förändrar flödet av salt och vatten in och ut från celler, vilket orsakar problem i körtlar som producerar slem och svett.
CFTR-genen är vanligast hos vita människor av nordeuropeisk härkomst, men andra etniska populationer kan också utveckla sjukdomen.
Vad är symtom på cystisk fibros?
Lungorna och bukspottkörteln är de organ som drabbas mest av cystisk fibros, vilket leder till andnings- och matsmältningsproblem. Symtom på cystisk fibros kan variera från en person till en annan, beroende på sjukdomens svårighetsgrad.
Enligt Cystic Fibrosis Foundation kan symtom och komplikationer inkludera:
Andningsbesvär
- Ofta lunginfektioner, såsom lunginflammation eller bronkit.
- Ihållande hosta som producerar tjockt, tungt slem.
- Anden eller andnöd.
- Nasal trängsel och näspolyper (små tillväxter i näsan).
- Ofta sinusinfektioner (bihåleinflammation).
Mötnings symtom
- Dålig absorption av dietprotein, vilket kan bromsa tillväxten och viktökningen hos barn.
- Dålig absorption av fett i kosten, vilket kan göra att avföringen verkar fet och skrymmande.
- Brister hos fettlösliga vitaminer (vitamin A, D, E och K) på grund av låga nivåer av pankreasenzym.
- Kronisk förstoppning.
- Magont.
- Pankreatit eller inflammation i bukspottkörteln.
- Diabetes från skada på bukspottkörtelceller som producerar insulin.
Svettkörtelkomplikationer
- Salt-smakande hud när det kysses.
- Överdriven svettning på varma dagar.
Fortplantningskomplikationer
- Hannar kan ha blockeringar av spermierna på grund av tjockt slem som täcks av vas deferens (röret som bär spermier till penis), vilket leder till infertilitet.
- Kvinnor kan ha tjockt livmoderhalsslem vilket gör det svårare att bli gravid.
Hur diagnostiseras cystisk fibros?
Ett blodprov för cystisk fibros utförs först vid födseln. Ett blodprov kontrolleras för vissa biomarkörer av sjukdomen som en del av rutinmässig nyfödd screening i alla 50 stater, enligt Mayo Clinic. Om det finns ett positivt resultat kommer läkarna att utföra ett genetiskt test för att bekräfta diagnosen.
När spädbarnet är minst två veckor gammalt kan läkare följa upp ett svettest, som mäter mängden klorid i svett som samlas in från ett litet hudområde. Människor med sjukdomen har högre än normalt mängder klorid i sin svett.
Andra diagnostiska tester kan göras beroende på en persons symptom; dessa tester kan inkludera tester av bukspottkörteln, röntgenstrålningar i bröstet och lungfunktionstest för att mäta hur väl lungorna fungerar.
Behandling för cystisk fibros
De viktigaste målen för behandling av cystisk fibros är att förebygga och behandla infektioner, hålla lungor och luftvägar så tydliga som möjligt och bibehålla tillräckliga kalorier och näring, enligt Children's Hospital i Pittsburgh.
Fracchia berättar för Live Science varje år livslängden för personer med cystisk fibros. Fracchia sa att den nuvarande livslängden för någon med sjukdomen är 41 till 42 år.
Enligt Mayo Clinic kan behandling för lungproblem inkludera:
- Daglig fysisk terapi för bröstet för att hjälpa till att lossa och rensa ut tjockt slem i lungorna och luftvägarna. Detta kan göras av en fysioterapeut eller en förälder och innebär att man försiktigt dunker på ryggen eller bröstet för att bryta upp slem, sa Fracchia. Ibland görs denna terapi genom att ha på sig en väst som vibrerar för att lossa slem, sade hon.
- Med medicinering för att minska inflammation och svullnad i lungorna och för tunt slem.
- Användning av inhalerade mediciner (bronkodilatatorer) kan öppna luftvägarna och förbättra andningen.
- Få regelbunden träning för att lossa slem i luftvägarna, stimulera hosta och förbättra fysisk konditionering.
- Tar antibiotika för att behandla och förebygga lunginfektioner.
Behandling av matsmältningsproblem kan inkludera:
