12 barn med autism tänktes från en givarsperm. Finns det en 'autismgen'?

Pin
Send
Share
Send

En enda spermadonator är den biologiska fadern till minst 12 barn som alla utvecklade autism - ett extraordinärt fall som fick en kvinna att stämma sin spermbank, enligt nyhetsrapporter.

Fallet kom fram när kvinnan, Danielle Rizzo från Illinois, undersökte behandlingar för sina två söner, som båda har autism, enligt The Washington Post. Båda sönerna blev gravida med spermier från samma givare, och Rizzo blev chockad över att upptäcka att andra mödrar som använde samma givare också hade söner med autism, rapporterade Post.

Rizzo fick höra att sannolikheten för att alla dessa närstående barn skulle ha autism av en slump var som alla mödrarna "öppnade upp en ordlista och pekade på samma bokstav i samma ord på samma sida på samma gång", berättade hon för posten.

Det innebär att en mutation i givarens spermier troligen var ansvarig. Men finns det en enda "autismgen?"

Kort sagt, nej: det finns hundratals genetiska variationer bundna till autismspektrumstörning, enligt National Institutes of Health (NIH). I de flesta fall ökar dessa mutationer en persons risk för autism, men de ökar inte någon att utveckla tillståndet. Med andra ord spelar gener bara en delvis roll i risken för att utveckla autism, med miljöfaktorer, såsom föräldrarnas åldrar och födelsekomplikationer, som också bidrar.

Men i sällsynta fall anses genetiska mutationer vara den främsta orsaken till autism. Bara cirka 2% till 4% av personer med autism har dessa mutationer, enligt NIH.

"Vi kallar autism för en sak, men det är annorlunda för varje person. I vissa handlar det om generna. Vissa är en kombination av gener och miljön. Vissa människor är okända," säger Dr. Wendy Chung, professor i pediatrisk medicin vid Columbia University, berättade för Posten.

Studier av Rizzos barn fann att de hade två mutationer bundna till autism i gener som kallas MBD1 och SHANK1.

De flesta reproduktionskliniker testar för flera hundra genetiska tillstånd, men det finns inget test för autism, rapporterade The Post.

I Rizzos stämning hävdade hon att givarens profil hade falsk information. Till exempel sa hon att givaren inte hade en högskoleexamen, som profilen anges, och att han hade diagnostiserats med ADHD, vilket utelämnades från profilen, rapporterade Post. Hon avgjorde stämningen i mars för $ 250 000.

Läs mer om ärendet på The Washington Post.

Pin
Send
Share
Send