Hemofili är en sällsynt blödningssjukdom som förhindrar att blodet koaguleras ordentligt. Personer med hemofili saknar eller har mycket låga mängder av en specifik koagulationsfaktor: ett protein som främjar blodkoagulation och kontrollerar blödning.
Som ett resultat kan blodet inte koagulera så effektivt, och en person kan blöda under en längre tid efter en relativt liten utlösare, såsom att stöta en armbåge, säger Dr. Stacy Croteau, medicinsk chef för Boston Hemophilia Center vid Dana-Farber / Boston barncancer och blodsjukdomar Center.
Hemofili är ett relativt sällsynt tillstånd som drabbar uppskattningsvis 20 000 människor i USA, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Blodsjukdomen är en könsbunden sjukdom som främst drabbar män. CDC uppskattar att hemofili förekommer i ungefär 1 av var 5 000 manliga födelser.
Hur hemofili ärvs
Hemofili orsakas av en mutation i en av generna som gör ett specifikt koagulationsfaktorprotein som behövs för att bilda en blodpropp. Det finns tre typer av hemofili.
Hemofili A är den vanligaste typen och uppstår när koagulationsfaktor VIII är låg eller saknas i blodet. Den näst vanligaste typen är hemofili B, även känd som julsjukdom, uppkallad efter Stephen Christmas, som vid 5 år gammal var den första patienten som diagnostiserats med sjukdomen, enligt National Organization of Rare Disorders (NORD). Hemofili B orsakas av frånvaro eller låga nivåer av koagulationsfaktor IX. Hemofili C, som är ännu sällsyntare, orsakas av saknad koagulationsfaktor XI. Denna typ drabbar män och kvinnor lika på grund av att den inte är könsbunden, men båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att ett barn ska drabbas av störningen.
Det finns över ett dussin olika koagulationsfaktorer i blodet, enligt Merck Manual. I allmänhet hänvisar termen hemofili endast till brister i en av de tre koagulationsfaktorerna som nämns ovan. Brister i en eller flera av de återstående koagulationsfaktorerna är ännu sällsynta och benämns vanligtvis faktorbrister.
Hemofili ärftas vanligtvis, men i cirka 30% av fallen finns det ingen familjehistoria med hemofili. I dessa fall kan störningen orsakas av en ny eller tidigare obemärkt genetisk mutation.
De felaktiga generna för hemofili A och B finns på X-kromosomen enligt Indiana Hemophilia and Thrombosis Center. Kvinnor som är bärare av hemofili har en X-kromosom med den förändrade genen som orsakar hemofili och en X-kromosom med en fungerande gen.
Män har bara en X-kromosom och en Y-kromosom, så om de ärver en kopia av den felaktiga X-kromosomen som bär hemofili från sin mor kommer de att utveckla störningen. Män som ärver sin mors fungerande X-kromosom kommer inte att ha hemofili.
Kvinnor har två X-kromosomer, så om en dotter ärver en X-kromosom som innehåller den felaktiga hemofili-genen från sin mor och en normal X-kromosom utan den felaktiga genen från sin far, kommer hon att bli en bärare av hemofili och kan överföra den felaktiga genen till hennes egna barn någon dag.
En far som har hemofili kan bara vidarebefordra sin förändrade hemofili-gen till sin dotter eftersom bara en dotter kommer att ärva sin förändrade X-kromosom. (Hans son kommer att ärva sin opåverkade Y-kromosom.)
Hemofili drabbar främst män eftersom de ärver bara en X-kromosom, och därför har endast en gen ansvarig för att koda de nödvändiga koagulationsfaktorerna. Döttrar ärver två X-kromosomer, så om de har en X-kromosom med den felaktiga hemofili-genen och en utan den felaktiga genen, kan den normala genen kompensera för den defekta, som vanligtvis förhindrar kvinnor från att få blödningsstörningen, enligt CDC.
De flesta kvinnor som bär hemofili upplever inte några tecken eller symtom på blodsjukdom, enligt Mayo Clinic. Och kvinnor som upplever symtom tenderar att ha mild hemofili. I detta fall har båda X-kromosomerna den felaktiga genen eller en X-kromosom har hemofili-genen och den andra genen saknas eller kan inte producera tillräckligt med koagulationsfaktor. Dessa kvinnor kan uppleva symtom som tunga perioder, långvarig blödning efter tandprocesser eller kraftig blödning efter förlossning.
Hemofili-symptom
"Ett av missuppfattningarna om hemofili är att en person med störningen kommer att ha en stor pool av blod med en liten skärning eller mindre skada," sa Croteau till Live Science. Men ett större hälsoproblem, särskilt för personer med måttliga till allvarliga typer av hemofili, är inre blödningar i muskler, leder och mjukvävnad, sade hon.
Om någon med hemofili föll ner och fick ett snitt, kan den personen behöva mer medicinering eller mer påtryckt tryck för att stoppa den yttre blödningen, sade hon.
Men tecknen på inre blödningar kan vara svårare att upptäcka, särskilt när det gäller spädbarn och barn som ännu inte har orden för att beskriva deras obehag, sa Croteau. I dessa situationer kan en förälder märka beteendeförändringar, till exempel att ett barn verkar krånligare än vanligt, eller ett barn som visar smärta genom att undvika att lägga vikt på en lem eller inte böja en armbåge.
Ett annat tecken på inre blödningar är svullnad eller rodnad på barnets hud, och området kan känna sig varmt, sa Croteau. När barn blir äldre och kan uttrycka smärta kan de säga att de känner en "bubblande" eller "poppande" känsla i lederna innan de faktiskt kan märka någon rodnad eller obehag i dessa områden, sade hon.
Oro med upprepade avsnitt av djup inre blödning är att det allvarligt kan skada en persons leder, muskler, hjärna eller andra inre organ, och kan vara livshotande, enligt National Institute of Health.
Vuxna med hemofili upplever samma symtom som barn med blodsjukdom. Enligt CDC kan några vanliga tecken och symtom på hemofili A och B inkludera:
- Blödar in i huden och bildar stora blåmärken orsakade av en uppbyggnad av blod under huden.
- Blödning i muskler och leder. Intern blödning kan leda till svullnad, smärta eller täthet i knän, armbågar och vrister som kan leda till artrit och begränsad rörelse.
- Överdriven blödning i munnen och tandköttet efter avlägsnande av en tand- eller tandkirurgi.
- Överdriven blödning efter omskärelse. Hemofili kan upptäckas tidigt i livet om blödningen pågår under lång tid efter att manliga barn har tagit bort forhuden.
- Överdriven blödning efter skott eller vaccinationer.
- Blod i urinen eller avföringen.
- Ofta och svåra att stoppa näsblödningar.
En person kan ha mild, måttlig eller svår hemofili, baserat på hur mycket koagulationsfaktor som är i blodet. Någon med hemofili förblir vanligtvis på samma svårighetsgrad under hela livet, säger Croteau.
Cirka 60% av personer med hemofili A har svår hemofili, cirka 15% har måttlig hemofili och cirka 25% har den milda formen, enligt National Hemophilia Foundation.
Svårighetsgraden av hemofili beskrivs enligt följande, enligt World Federation of Hemophilia:
- Svår hemofili: Människor blöder vanligtvis ungefär en eller två gånger i veckan i sina muskler eller leder. Blödning är ofta "spontan", vilket betyder att det händer plötsligt, utan uppenbar anledning.
- Måttlig hemofili: Människor blödar mindre ofta, ungefär en gång i månaden, och har sällan spontana blödningar. De kan blöda länge efter operationen, en dålig skada eller tandprocess.
- Mild hemofili:. Människor blödar inte ofta, men när de gör det är det ett resultat av operation eller större skada.
Oavsett svårighetsgrad kan personer med hemofili förvänta sig att ha en normal livslängd med korrekt behandling, enligt en rapport om hemofili och åldrande från National Hemophilia Foundation.
Hur hemofili diagnostiseras
"Om det finns en familjehistoria med hemofili, kan ett barn testas för det strax efter födseln eller under det första leveåret," sa Croteau. Men eftersom 1 av 3 personer som har sjukdomen inte har någon familjehistoria, plockas svår hemofili vanligtvis under det första året eller två av livet, efter att ett barn har haft en episod av onormal blödning som en förälder märker, sade hon.
En person med mild hemofili som inte har någon familjehistoria får kanske inte diagnostiseras förrän skolåldern, tonåren eller till och med vuxen ålder, sa Croteau. Milda fall kan dyka upp senare eftersom en person kanske inte visar tecken på överdriven blödning förrän han eller hon har operation eller en betydande skada, förklarade hon.
Blodtestresultat används för att diagnostisera hemofili och bestämma dess typ och svårighetsgrad. Tester kan mäta hur lång tid det tar blod att koagulera och om blod koaguleras ordentligt. Tester kan också visa om nivåer av vissa koagulationsfaktorer är låga eller saknas, vilket kan bestämma typen och svårighetsgraden av blödningsstörningen. Genetisk testning kan indikera om vissa gener kan orsaka hemofili.
Hur behandlas hemofili?
För personer med svår och måttlig hemofili A eller B kan faktorersättningsbehandling ges intravenöst för att ersätta den saknade koagulationsfaktorn (VIII eller IX) så att blodet kan koagulera ordentligt och för att undvika ledskador från inre blödningar, säger Croteau.
Ersättningsstörningsfaktor kan ges för att kontrollera en pågående blödningsepisod, och behandling kan också ges på ett regelbundet schema för att förhindra att blödningsepisoder uppstår.
Personer med hemofili A kan behöva ersätta koagulationsfaktor ungefär två eller tre gånger i veckan, medan de med hemofili B kan behöva behandling två gånger i veckan, en gång i veckan eller varannan vecka, säger Croteau. Behandling sker ofta hemma när patienter eller föräldrar till patienter är bekväma att administrera behandlingen, sade hon.
Vissa personer med svår hemofili kan uppleva en negativ reaktion på de ersättande koagulationsfaktorer som används för att behandla blodsjukdomen. Deras immunsystem utvecklar hämmare, som är proteiner som inaktiverar koagulationsfaktorerna och gör behandlingen mindre effektiv. I dessa fall kan andra mediciner ges för att hjälpa blodpropp.
Personer med svår och måttlig hemofili bör undvika kontaktsport som rugby, fotboll, brottning, ishockey, boxning och lacrosse på grund av potentiella skador och risken för blödning i huvudet, magen och andra vävnader, säger Croteau.
"Det krävs mycket arbete för att vara frisk med hemofili," och att regelbundet ersätta koagulationsfaktor kan vara en börda, sa Croteau. Men med regelbunden terapi har människor med hemofili vanligtvis en normal livslängd, sade hon.
