Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är ett sällsynt tillstånd som förekommer hos minst 1 av 5 000 människor över hela världen, enligt National Institute of Health (NIH) Genetics Home Reference. Fler människor blev medvetna om syndromet i oktober 2019 när den berömda sångerskrivaren Sia avslöjade i en serie tweets att hon har EDS. Andra med EDS svarade i massor online, och hänvisade ofta till de i deras samhälle som "zebror".
Enligt det internationella Ehlers-Danlos Society är hänvisningen till sebraer lånade från ett vanligt uttryck som hörs i medicinen: "När du hör hovslag bakom dig, förvänta dig inte att se en sebra." Med andra ord lärs läkare vanligtvis ut att leta efter vanligare sjukdomar snarare än att testa för diagnoser av ultrarare. På grund av detta tillvägagångssätt kan människor med EDS och relaterade störningar ibland lämnas i lutningen och jaga efter förklaringar om deras hälsa som få läkare enkelt kan ge.
EDS-gemenskapen antog zebraen som sin maskot eftersom "ibland när du hör hovslag, är det verkligen en sebra." I denna anda inkluderar Ehlers-Danlos Society patienter, vårdgivare, sjukvårdspersonal och supportrar som arbetar "mot en tid då en läkare omedelbart känner igen någon med ett Ehlers-Danlos-syndrom."
Vad orsakar Ehlers-Danlos syndrom?
EDS stör strukturen i bindväv i kroppen som normalt stöder hud, ben och blodkärl, såväl som många muskler, enligt NIH. Tillståndet kan variera från milt besvärande till potentiellt livshotande. Även om syndromet manifesteras annorlunda hos olika människor, uppvisar många patienter med EDS ett stort antal ledrörelser, känd som hypermobilitet; dålig muskelton; och lös, sammetaktig hud som är benägen att blåmärken och ärrbildning.
Dessa symtom är inte universella. Från 2017 kännetecknade en diagnostisk manual med titeln "International Classification for Ehlers-Danlos Syndromes" 13 distinkta former av EDS, var och en med sin egen uppsättning definierande funktioner och underliggande orsaker, enligt National Organization for Rare Disorders (NORD). Många av dessa former har egenskaper, såsom instabila leder eller bräckliga hjärtventiler och blodkärl, men specifika egenskaper kan vara unika för särskilda undertyper, enligt Hypermobility Syndromes Association.
Trots deras stora variation verkar de flesta former av EDS härröra från relaterade genetiska mutationer, enligt NORD. Vissa av de drabbade generna innehåller instruktioner för att bygga kollagen, ett fibröst protein som stärker bindväv i hela kroppen och finns i en mängd olika subtyper. Andra gener hjälper till att bestämma hur kroppen bearbetar kollagen och hur andra strukturer interagerar med proteinet, och dessa gener kan också ha funktioner utöver de som är relaterade till bindväv, enligt NIH.
Mutationer relaterade till EDS kan överföras från förälder till barn antingen som en dominerande egenskap, vilket innebär att barnet endast måste ärva en kopia av den muterade genen för att utveckla syndromet, eller som en recessiv egenskap, vilket innebär att en muterad gen måste ärvas från varje förälder. Ibland kanske inte mutationen plockas upp från någon av föräldrarna utan sker i stället spontant i ett ägg eller spermier. Enligt NORD kan specifika genetiska test hjälpa familjer att avgöra hur syndromet manifesteras bland sina släktingar.
Totalt verkar 19 gener vara associerade med 12 olika former av syndromet. Den enda subtypen utan en genmutation associerad med den ännu är den hypermobila EDS-subtypen, även känd som hEDS, enligt Hypermobility Syndromes Association.
Diagnos och behandling
Läkare diagnostiserar typiskt EDS baserat på patienthistoria, kliniska undersökningar och genetisk testning, enligt NORD.
Läkare kan utvärdera hur töjbar huden är genom att försiktigt dra i den, och de kan bestämma hur mobila en patients leder är baserade på ett mått som kallas Beighton-skalan. Avbildningstester, inklusive CT-, MR- och röntgenundersökningar, kan hjälpa läkare att upptäcka strukturella avvikelser i hjärtventiler, blodkärl, ben och andra vävnader. Läkare kan också ta vävnadsprover för att undersöka kollagenstrukturen närmare. Genetiska test hjälper läkare att bestämma vilken specifik typ av EDS en patient kan ha. Ehlers-Danlos Society har en gratis, praktisk checklista över kriterier för granskning för en EDS-diagnos.
Även om det inte finns något botemedel mot EDS, föreskriver läkare ofta läkemedel för att hjälpa patienter att hantera besvärliga symtom, enligt Mayo Clinic. Beroende på subtyp kan dessa läkemedel inkludera läkemedel för smärtlindring eller blodtryckskontroll. Fysioterapi kan rekommenderas för att hjälpa till att stärka musklerna och stabilisera leder som annars kan flytta ut. EDS-patienter behöver ibland kirurgi för att reparera leder som förflyttas upprepade gånger, såväl som sprickade blodkärl och organ i vissa undertyper. Screening för hypertoni och artärsjukdom bör göras regelbundet efter diagnos, tillägger NORD.
Läkare rekommenderar att patienter med EDS undviker kontaktsport, tyngdlyftning och annan fysisk aktivitet som kan placera dessa individer i riskzonen, särskilt i lederna, enligt Mayo Clinic. Övningar som promenader, simning, tai chi och användning av en stationär cykel är bra alternativ för att vara aktiva samtidigt som man minimerar stress på kroppen. Beroende på svårighetsgrad av symtom kan läkare rekommendera att patienter håller sig borta från svåra att tugga livsmedel, eftersom dessa kan skada käken och spela musikinstrument som kan sätta belastning på lungorna, till exempel vassblås eller mässingsinstrument.
EDS-patienter, särskilt barn, kan dra stor nytta av ett stödjande nätverk av familj och vänner som förstår deras tillstånd, tillägger Mayo Clinic. Känslomässigt stöd, råd och utbildningsmaterial kan också hittas i onlinemiljöer, sammanfattat av The Ehlers-Danlos Society.
