Epilepsi är ett kroniskt tillstånd som kännetecknas av återkommande anfall som kan sträcka sig från korta uppmärksamhetsfördröjningar eller muskelryck till svåra och långvariga kramper. Mer än 50 miljoner människor världen över har epilepsi, och 80% av dessa människor bor i utvecklingsregioner, enligt Världshälsoorganisationen. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar att 3,4 miljoner människor i USA har aktiv epilepsi. Medan symtom på epilepsi kan variera mellan fallen orsakar störningen alltid kramper, som är perioder med plötslig oregelbunden elektrisk aktivitet i hjärnan som kan påverka en persons beteende.
Epilepsi anfall, symtom och orsaker
Epilepsi klassificeras i fyra kategorier, säger Dr. Jacqueline French, en neurolog som är specialiserad på behandling av epilepsi vid NYU Langone Health. Idiopatisk epilepsi (även kallad primär eller inneboende epilepsi) är inte förknippad med annan neurologisk sjukdom och har ingen känd orsak förutom eventuellt en genetisk. Denna typ av epilepsi utgör en tredjedel av alla fall, enligt Epilepsi Foundation. Förvärvad (eller sekundär) epilepsi kan uppstå från prenatala komplikationer, traumatisk hjärnskada, stroke, tumör och cerebrovaskulära sjukdomar.
Inom var och en av dessa två kategorier finns det generaliserad eller blandad epilepsi, som involverar elektriska instabiliteter i många delar av hjärnan; och fokal epilepsi, där instabiliteten är begränsad till ett område av hjärnan.
Olika slag av anfall är vanliga för varje kategori av epilepsi, enligt CDC. Allmänna anfall varierar i svårighetsgrad: Frånvaro anfall kan få en person att stirra ut i rymden eller blinka snabbt, medan tonic-kloniska anfall orsakar muskel ryck och medvetenhetsförlust. Fokala anfall kan å andra sidan få en person att uppleva en konstig smak eller lukt, eller agera bländad och oförmögen att svara på frågor.
I båda fallen uppträder epileptiska symtom eftersom normal signalering mellan nervceller (nervceller i hjärnan) har störts. Detta kan bero på avvikelser i hjärnans ledningar, en obalans av nervsignaleringskemikalier som kallas neurotransmitters eller en kombination av de två. Det är känt att hjärnans temporala lob fungerar annorlunda hos personer med epilepsi jämfört med friska individer, vilket tyder på att det spelar en roll i tillståndet, säger Dr. Brian Dlouhy, en neurokirurg och forskare vid University of Iowa.
Epilepsi kan utvecklas när som helst under en persons liv, och ibland kan det ta år efter en hjärnskada för tecken på epilepsi att visa, säger French.
"Det finns ett enormt fokus från och andra att hitta ett sätt att ingripa" innan tillståndet sätts in, sade hon, men för närvarande finns det inget sätt att helt förhindra eller bota tillståndet.
Även om de dominerande symtomen på epilepsi är anfall, betyder det inte alltid att en person har epilepsi. Krampanfall kan också vara ett resultat av huvudskador på grund av fall eller annat trauma, men epileptiska anfall orsakas strikt av oregelbunden elektrisk aktivitet i hjärnan.
Spontana, tillfälliga symtom som förvirring, muskel ryck, stirrande trollformler, förlust av medvetenhet och störningar i humör och mentala funktioner kan uppstå under anfall.
Hur diagnostiseras epilepsi?
Kliniker kan mäta och identifiera onormal elektrisk aktivitet i hjärnan med elektroencefalografi (EEG). Personer med epilepsi uppvisar ofta onormala mönster av hjärnvågor även om de inte upplever ett anfall. Därför kan rutinmässig eller långvarig EEG-övervakning diagnostisera epilepsi, enligt Johns Hopkins Medicine.
EEG-övervakning i samband med videoövervakning under perioder med vakenhet och sömn kan också hjälpa till att utesluta andra störningar såsom narkolepsi, som kan ha liknande symtom som epilepsi. Hjärnavbildning som PET-, MRI-, SPECT- och CT-skanningar observerar strukturen i hjärnan och kartlägger skadade områden eller avvikelser, såsom tumörer och cystor, vilket kan vara det underliggande ursprunget till anfall, enligt Mayo Clinic.
Epilepsi-behandling och medicinering
Personer med epilepsi kan behandlas med medicinering, kirurgi, terapi eller en kombination av de tre. Världshälsoorganisationen (WHO) uppskattar att totalt sett 70% av personerna med epilepsi skulle kunna kontrollera sina anfall med antiepileptika eller kirurgi, men 75% av personer med epilepsi som bor i utvecklingsregioner får inte behandling för sitt tillstånd. Detta beror på en brist på utbildade vårdgivare, oförmåga att få tillgång till medicinering, samhällsstigma, fattigdom och avprioritering av epilepsibehandling.
De 30% av fallen som inte kan hanteras fullständigt med medicinering eller kirurgi faller under kategorin intractable eller läkemedelsresistent epilepsi. Många läkemedelsresistenta former av epilepsi förekommer hos barn, säger French.
Medicin
Anticonvulsiva läkemedel är enligt den franska den vanligast föreskrivna behandlingen för epilepsi. Det finns mer än 20 epileptiska läkemedel tillgängliga på marknaden, inklusive karbamazepin (även känd som Carbatrol, Equetro, Tegretol), gabapentin (Neurontin), levetiracetam (Keppra), lamotrigin (Lamictal), oxkarbazepin (Trileptal), oxkarbazepin, Trept pregabalin (Lyrica), tiagabin (Gabitril), topiramat (Topamax), valproat (Depakote, Depakene) och mer, enligt Epilepsy Foundation.
De flesta biverkningar av antikonvulsiva medel är relativt små, inklusive trötthet, yrsel, svårigheter att tänka eller humörproblem, sade French. I sällsynta fall kan läkemedlen orsaka allergiska reaktioner, leverproblem och pankreatit.
Från och med 2008 gav Food and Drug Administration (FDA) mandat till alla epilepsiläkemedel att bära en etikettvarning om den ökade risken för självmordstankar och beteenden. En studie från 2010 efter 297 620 nya patienter som behandlades med ett antikonvulsiva medel fann att vissa läkemedel, inklusive gabapentin, lamotrigin, oxkarbazepin och tiagabin, var förknippade med en högre risk för självmordshandlingar eller våldsamma dödsfall.
Kirurgi
Kirurgi kan vara ett behandlingsalternativ om en patient upplever en viss kategori av epilepsi, till exempel fokala anfall, där anfall börjar på en liten, väl definierad plats i hjärnan innan den sprids till resten av hjärnan, enligt Mayo Clinic. I dessa fall kan kirurgi hjälpa till att lindra symtomen genom att ta bort de delar av hjärnan som orsakar anfall. Men kirurger kommer att undvika att operera i områden i hjärnan som är nödvändiga för viktiga funktioner som tal, språk, syn eller hörsel.
Andra terapier
Fyra andra behandlingar kan hjälpa patienter att minska antalet anfall som de har. Djup hjärnstimulering, godkänd som en behandling för epilepsi 2018 av FDA, skickar ständiga chocker till en elektrod implanterad i den del av hjärnan som kallas thalamus.
En relaterad terapi, kallad responsiv neurostimulation (RNS), godkändes av FDA 2013. Den analyserar hjärnaktivitet och ger riktad stimulering till specifika hjärnområden för att stoppa utvecklingen av anfall när de uppstår.
Vagusnervstimulering, i vilken en pacemakerliknande enhet sätts in i bröstet och skickar elektricitet genom vagusnerven till hjärnan, kan ibland minska krampanfall i fall av ofördelbar epilepsi, även om det finns svaga bevis på att terapin är förknippad med minskade anfallsfrekvens över tid, enligt American Academy of Neurology.
Slutligen har studier funnit att antagande av en ketogen diet, som är låg i kolhydrater och hög i fett, kan minska krampanfallet för personer med ofördelbar epilepsi.
Vad är SUDEP?
En sällsynt men allvarlig komplikation av epilepsi är SUDEP, eller plötslig oväntad död vid epilepsi. SUDEP drabbar 1 av 4 500 barn med epilepsi och 1 av 1 000 vuxna med epilepsi varje år, enligt American Academy of Neurology. Dlouhy, som är specialiserad på SUDEP, säger att de flesta som upplever komplikationen hittas i sina bäddar och har uppenbarligen kvävt under ett anfall.
Mekanismen för SUDEP är inte helt förstått, även om Dlouhys forskning har visat att stimulering av amygdala, en region i hjärnan i den temporala loben, får möss att sluta andas. Även om det inte testats slutgiltigt på människor, tyder detta konstaterande på att ett anfall kan orsaka SUDEP genom att hämma impulsen att andas.
Patienter med infektionsbar epilepsi från början som upplever tonisk-kloniska anfall löper enligt Dlouhy den högsta risken för SUDEP. Komplikationen är mycket vanligare än forskare tidigare insett, sade han. Risken för SUDEP kan sänkas genom att kontrollera krampanfall, sätta bildskärmar i sovrummet för att varna föräldrar eller vårdgivare om ett kvällsbeslag eller köpa speciella sängkläder eller andningsbara örngott. Dock finns det inget sätt att helt utrota risken för SUDEP, sade Dlouhy.
Hantering och hantering
Epilepsipatienter kan behöva anpassa vissa delar av sin livsstil, till exempel fritidsaktiviteter, utbildning, ockupation eller transport, för att tillgodose den oförutsägbara karaktären av deras anfall, enligt Mayo Clinic.
Epilepsi kan vara livshotande, sade French. Förutom SUDEP kan en person som upplever ett anfall falla ner och slå huvudet eller bli nedsänkt medan han simmar - personer med epilepsi är 15 till 19 gånger mer benägna att drunkna än icke-depilepsiska individer, enligt Mayo Clinic. Personer med epilepsi kan också ha en högre risk för självmord på grund av tillhörande humörsjukdomar eller som en biverkning av deras medicinering, sade French.
Dämpbar epilepsi från en ung ålder kan få ett barn att falla bakom utvecklingen, eftersom kramper kan få dem att missa skolan, försämra deras lärande och IQ, sade Dlouhy.
Ändå kan många epilepsipatienter fortfarande leva hälsosamma och socialt aktiva liv, särskilt efter att ha utbildat sig själva och människorna omkring dem om fakta, missuppfattningar och stigma kring sjukdomen.
Vad du ska göra om du ser någon som får ett anfall
När någon har ett anfall med krampor, rulla försiktigt personen till hans eller hennes sida för att underlätta andningen och lägg något mjukt och platt under personens huvud för att förhindra huvudtrauma. Lägg inte något i personens mun eftersom det kan skada tänderna eller tungan, och försök att flytta vassa föremål från området snarare än att begränsa personens rörelse, rekommenderar CDC. Hjälp med att lossa eventuella snäva krage eller slipsar vid behov.
Det är också viktigt att registrera varaktigheten och symtomen på anfallet så att patienten kan ge dessa uppgifter till sin läkare vid en framtida möte. CDC rekommenderar att du ringer 911 för ett anfall som varar längre än fem minuter.
