Många av kungarna och drottningarna i den spanska Habsburg-dynastin, som styrde över Europa från 1500-talet till början av 1700-talet, hade en distinkt ansiktsdeformitet: en långsträckt käke som senare blev känd som "Habsburgskäken". Nu tyder en ny studie på att detta ansiktsdrag troligen var resultatet av hundratals inavel.
"Habsburg-dynastin var en av de mest inflytelserika i Europa," sade huvudförfattaren Roman Vilas, professor i genetik vid universitetet i Santiago de Compostela, i ett uttalande. Men dynastin "blev känd för inavel, vilket var dess eventuella undergång."
Det beror på att den kungliga blodslinjen i dynastins spanska gren slutade 1700 med döden av kung Charles II, som inte kunde producera en arving, troligtvis som ett resultat av inavel, enligt en tidigare Live Science-rapport. Men det var oklart om deras tendens till inavel också skrevs på deras ansikten.
För att ta reda på om den distinkta käken var ett resultat av inavel, hittade Vilas och hans team 10 maxillofacialkirurger och bad dem analysera 66 porträtt av 15 medlemmar av Habsburg-dynastin.
Kirurgerna sökte efter 11 funktioner som definierade "mandibular prognathism" eller utsprång av käkbenet. De letade också efter sju funktioner som definierar "maxillärbrist", ett relaterat tillstånd där maxillarybenen - eller benen som bildar överkäken - inte utvecklas helt. Författarna hypotes och bekräftade senare - att båda dessa tillstånd var relaterade, hade samma genetiska grund och utgjorde Habsburg-käken, enligt uttalandet.
Kirurgerna uppmanades att göra graden av båda ansiktsdeformiteter för varje medlem av Habsburg-dynastin. De fann att Maria av Bourgogne, som gifte sig in i familjen 1477 och var hertiginnan av Bourgogne, hade den minst känsliga prognatismen, medan Philip IV, som styrde Spanien och Portugal från 1621 till 1640, hade det mest.
De fem medlemmarna i den kungliga dynastin som har den största maxillärbristen var Maximilian I, som började sitt styre som heliga romerska kejsaren 1493; Maximilians dotter; hans brorson; hans brorsonbarns barnbarn; och Charles II, som var den sista av Habsburg Line.
Författarna beräknade sedan mängden inavel som inträffade under århundradena med hjälp av information från ett stort släktträd som inkluderade 6 000 personer som spänner över 20 generationer. De korrelerade sedan inavlingen med graden av ansiktsdeformitet i målningarna och fann att det fanns en stark koppling mellan graden av inavel och graden av mandibular prognathism.
Med andra ord, de personer som var mest inavlade hade det mest uttalade fallet av denna ansiktsdeformitet. De fann också att mer inavel var kopplat till en högre grad av maxillärbrist, men endast i två av de sju funktionerna som diagnostiserades.
Förädling ledde sannolikt till Habsburg-käken på grund av vad som kallas genetisk homozygositet - eller arvet efter samma form av en gen från båda föräldrarna, föreslår författarna. Genetisk homozygositet uppstår oftare när släktingar parar sig, eftersom de delar en större andel gener. Med detta sagt är studien liten och det är därför inte möjligt att säga att Habsburg-käken definitivt orsakas av inavel, enligt forskarna.
Resultaten publicerades idag (2 december) i tidskriften Annals of Human Biology.
