Åtta spädbarn med en allvarlig immunstörning, ibland känd som "bubbelpojkesjukdom", verkar botas av sjukdomen tack vare en experimentell genterapi, enligt en ny studie.
Sjukdomen, officiellt kallad X-länkad allvarlig kombinerad immunbrist (SCID-X1), får barn att födas med lite till inget immunskydd, vilket gör dem benägna att utveckla livshotande infektioner. Det orsakas av en specifik genmutation.
Den nya genterapin innebär att använda en förändrad version av HIV - viruset som typiskt attackerar immunsystemet och orsakar AIDS - för att leverera en korrekt kopia av genen som orsakar tillståndet. (I det här fallet hade viruset utvecklats genetiskt så att det inte orsakar sjukdom.)
Alla barn producerar nu de immunceller som behövs för att avskärma spärren av bakterier som människor möter i deras vardag, enligt studien, publicerad onsdag (17 april) i The New England Journal of Medicine.
"Dessa patienter är småbarn nu, som svarar på vaccinationer och har immunsystem för att göra alla immunceller de behöver för skydd mot infektioner när de utforskar världen och lever ett normalt liv," författar författaren Dr Ewelina Mamcarz, barnhematolog- onkolog vid St. Jude-avdelningen för benmärgstransplantation och cellulär terapi i Memphis, Tennessee, sade i ett uttalande.
Cirka 16 månader efter behandlingen utvecklas patienterna normalt och har inte upplevt allvarliga biverkningar från behandlingen. Men de kommer fortfarande att behöva övervakas under en längre period för att avgöra om behandlingen är långvarig och inte orsakar biverkningar senare i livet, säger forskarna.
"Bubble boy"
SCID-X1 orsakas av en mutation i en gen som heter IL2RG, vilket är kritiskt för normal immunfunktion, enligt National Institute of Health. Tillståndet är sällsynt och drabbar troligen cirka 1 av 50 000 till 100 000 nyfödda.
Sjukdomen kan i huvudsak botas av en benmärgstransplantation från ett syskon som är en matchning i termer av vissa immunsystemproteiner. Men färre än 20% av patienterna med SCID-X1 har en sådan givare tillgänglig, sade författarna. Benmärgstransplantationer från icke-närstående donatorer är vanligtvis mindre effektiva och har större risker.
Namnet "bubbelpojkesjukdom" kommer från det mycket publicerade fallet av David Vetter, som föddes 1971 med SCID-X1, och tillbringade större delen av sitt liv i en plastbubbla medan han väntade på en benmärgstransplantation, enligt CBS. Han dog vid 12 års ålder efter att ha fått sin transplantation.
Några tidigare försök att behandla SCID-X1 med genterapi har haft allvarliga biverkningar. Till exempel resulterade en genterapibehandling i början av 2000-talet i att flera patienter utvecklade leukemi.
I den nya studien samlade forskarna först patientens benmärg. Sedan använde de den förändrade versionen av HIV för att infoga en fungerande kopia av IL2RG-genen i benmärgscellerna. Dessa celler infunderades sedan tillbaka i patienterna. Före infusionen fick patienterna en låg dos av ett kemoterapimedicin som hjälper till att ge utrymme i deras märg för att de nya cellerna ska växa.
En oro med genterapi är att gener som ligger intill infogningsstället efter att ha infört en gen i människors DNA kan bli cancerösa, som hänt i tidigare fall där människor utvecklade leukemi. Men den nya behandlingen arbetade för att förhindra att detta inträffade genom att inkludera "isolator" -gener som väsentligen blockerar aktivering av de angränsande generna för att förhindra dem från att förvandla cancer
Forskarna säger att deras teknik kan tjäna som en mall för att utveckla genterapier för andra blodsjukdomar, såsom sigdcellsjukdomar.
