Bör genetisk testning vara en rutinmässig del av en medicinsk kontroll? Enligt ett yttrande som publicerades idag (30 juli) i tidskriften Annals of Internal Medicine är svaret - åtminstone på lång sikt - ja. Dessutom kan en sådan screening identifiera upp till 4 miljoner människor i USA som riskerar för cancer och hjärtsjukdomar, så att läkare kan rikta in sig på personer med förebyggande vård.
Artikeln, skriven av Dr. Michael Murray, en läkare och genetiker vid Yale University School of Medicine, slutade utan att hävda att varje patient som går in på ett läkarmottagning idag borde få sitt genom undersökt för genetiska sjukdomar. Och Murray erkände att läkarna fortfarande inte vet vad de flesta gener i kroppen faktiskt gör, vilket begränsar fördelarna med genetisk testning för typiska patienter. Men han hävdade att för en liten del av patienter kan genetisk testning vara av så mycket värde att det skulle vara värt att gå mot en mer "rutinmässig" modell för genomisk screening.
"En konservativ uppskattning är att minst 1 procent av den amerikanska befolkningen, ovetande för dem, har en identifierbar genetisk risk för cancer eller hjärtsjukdomar som kan upptäckas och kliniskt hanteras via en strategi," skrev Murray. "Att identifiera dessa 3 till 4 miljoner personer och effektivt minska den risken är värdefulla mål."
Medan Murray arbetar på Yale, tjänar han också i den vetenskapliga rådgivande nämnden för Invitae, enligt ett avslöjande formulär som följer med artikeln. Invitae är ett genetiskt testföretag som skulle kunna tjäna på en ökning av denna typ av screening. Murray är också en tidigare anställd i Geisinger Health System, vars GenomeFIRST-screeningsprogram han godkänd citerade i artikeln.
Aedin Culhane, en forskningsgenetiker vid Harvard T.H. Chan School of Public Health, som inte var involverad i redaktion, sa att Murrays uppskattning av antalet personer med testbara, farliga mutationer är trovärdig och i själva verket troligtvis låg.
"I en studie av genom på folk på Island uppskattade deCode-projektet att över 7 procent av människorna har en gen med en mutation, och många av dessa gener har känt sjukdomsföreningar," berättade Culhane till Live Science. (DeCode är ett isländskt genetikföretag.)
Fortfarande finns det väsentliga skäl att oroa sig för att öka rollen för genomisk screening i rutinmässig vård, säger Culhane.
Först arbetar läkarna fortfarande hur man kan implementera screeningdata, sa hon. Forskare kan till exempel räkna ut att en given gen marginellt ökar risken för en given sjukdom. Men utan att veta hur den genen interagerar med andra gener eller med miljöfaktorer, sa Culhane, att veta att någon har den genen berättar inte så mycket om individens hälsa. Och just nu, sa hon, är läkarna bara inte beredda att tolka genetiska tester på det sättet på ett användbart sätt.
Att komma till den punkten att läkare kan göra denna tolkning, sade hon, kommer att kräva mer än bara testa ytterligare personer (även om att göra det, särskilt i ett akademiskt sammanhang, kommer att vara en stor del av det). En mogen vetenskap om genomisk screening för sjukdom kommer att kräva nya tekniker och för närvarande inte tillgänglig datorkraft för att föra samman enorma databaser med genetiska och folkhälsodata, sade hon.
Det andra problemet med att göra mer genomisk screening för sjukdom, sade Culhane, är att privata företag kan ha intressekonflikter. Och dessa företag kan ha för lite bekymmer för integriteten hos de människor vars genom skulle hamna testas, och för liten vilja att dela sina data med akademiker som arbetar med forskning och terapier, sade hon. Privata företag delar ofta inte sina uppgifter offentligt på samma sätt som akademiska genetiker gör, och dessa grupper har intresse av att förvandla dessa data till kommersiella, säljbara produkter. Några av de första generna som någonsin har förknippats med risken för cancer, BRCA1 och BRCA2, patenterades av ett privat företag som försökte utnyttja patientdata, konstaterade Culhane. (Detta patent vändes senare.)
"Allt eftersom våra liv och data om oss går online har stora företag tillgång till mer information om oss än de flesta kan föreställa sig," sa Culhane. Och "när data är online är det svårt att ta bort dem och ... att data kan användas på sätt som datainsamlaren har haft svårt att föreställa sig."
På vägen, sa Culhane, är det vettigt att genomisk screening kan bli en mer rutinmässig del av medicinsk vård. Men till skillnad från Murray sa hon att hon inte tror att tiden ännu har kommit.
Redaktörens anmärkning: Den här berättelsen uppdaterades 1 augusti för att klargöra Culhanes kommentarer om riskerna med att involvera privata företag i genomisk screening.
